onsdag 20 oktober 2010

Ärftlighetsutredning i Uppsala


I september 2009 åkte jag, min syster och vår mamma Jumbolans till Uppsala Akademiska för att göra en utredning på bröstcancer. 

Själva resan gick bra, men väl inne på läkarens rum fick både min mamma och min syster berätta sin "historia". Det var så jobbigt, jag grät och grät.
Min mamma fick bröstcancer när hon var 44 år. Hon fick cellgift, strålades och opererade bort hela bröstet och alla körtlar i armhålan. Hon är idag frisk.
Min lillasyster fick sin bröstcancer när hon var 32 år. Den var stor och riktigt aggressiv, mätte hela 7,8 x 8,3 cm. Hon strålades först för att minska knölen innan hela bröstet opererades bort, sen fick hon cellgift. Det var en lång och jobbig resa för henne. Cancern spred sig till ryggraden, två punkter på skelletet under lungorna, till levern, lillhjärnan och även till det andra bröstet. Hennes hår växte aldrig ut igen efter den första cellgiftsbehandlingen. Läkarna på USÖ stod helt frågande, de hade aldrig varit med om det. Så min syster läste och sökte efter någon mer som upplevt detta. Men inte på nåt forum fanns någon som varit i hennes sists. Det var så hemskt och vi led så med henne. För styrkan sitter ju i håret!
Läkaren hade gett henne 5 år att leva.
5 år och 1 månad överlevde hon det hemska tack vare sin sprakande livslust. Hennes sköterska sa efteråt att det var minst 3 år på övertid. Vilken kämpe!!!

Blodprov togs på min syster då hon var yngst när hon drabbades. Vi trodde alla att det var mamma som skulle lämna blod, för att få fram ärftligheten. Men läkaren sa att det räckte med att se om min syster bar på genen.


Väntetiden skulle bli 6 långa månader för att få svar. Det var en enormt stressande väntan.

Under tiden hann min lillasyster gå bort.

I mars så åkte min mor och jag åter till Uppsala för att få svaret. Jag var så nervös under uppresan. När vi fick höra resultatet av analysen rasade hela min värld samman. Jag, och min systers dotter, har en förhöjd risk att bära på en cancergen. Vi har förhöjd risk för ärftlig bröstcancer, men inte i nån av de idag två kända BRCA 1 eller 2.
Det forskas på 6 andra enligt läkaren, men just nu går det bara att göra en mutationsanalys för BRCA1 och 2.
Först blev jag otroligt ledsen för min egen skull. Men sen kom tankarna på min systerdotter, vilken hemsk tid som väntar henne.

Jag fick två alternativ att välja på: ett personligt program för mammografi samt ultraljud och undersökningar på gyn 1 gång/år - då även äggstock samt äggledare kan drabbas av denna gen.
Risken för bröstcancer är 80% från 30 års ålder. Hemsk prognos!
Alternativ två var en förebyggande bröstoperation, en profylastisk mastektomi.
Stressen det skulle innebära att välja alternativ ett ville jag inte vara med om. För mig fanns bara ett alternativ - att ta bort båda de tickande bomberna.
Läkaren i Uppsala sa att om det blev några problem på USÖ så skulle han stå bakom mig. Han skulle vara mitt stöd och min hjälp.
Både forskningsteamet, läkaren och en sköterska kontaktade mig senare för att fråga hur jag mådde, hur mina tankar gick och hur jag tagits emot på USÖ.

Bröstcancer är ärftligt, men alla får inte denna genetiska avvikelsen eller utvecklar den.
Mutationen som uppstår när RNA ska förmedla till DNA:t gör i sin tur att just bröstcancer lägger sig i köns-DNA:t och därav så "ärvs" detta vidare oavsett om det är från faderns sida eller moderns, då vårt DNA består av arvsmassa från både vår fader och moder och de i sin tur av deras föräldrar.
Däremot behöver inte varje barn och barnbarn få denna kopia på mutationen.

Endast 5-10 % av alla bröstcancerfall beror på ärftlighet.

En mycket bra sida att få ut mycket fakta från är GenSvar

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar